Γράφτηκε : 01/09/2012

Συγγραφέας: Σαμίου Γεωργία(Λογοθεραπεύτρια)

Σύνδρομο Down (NTAOYN)

Γενικά για το «Σύνδρομο Down»

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) αναφέρεται ως μια χρωμοσωμική ανωμαλία -η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους μέχρι σήμερα-, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. Εμφανίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο  χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του( Τρισωμία 21) είτε σε μέρος του (μετάθεση). Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις

.

Παράγοντες που επηρεάζουν κρίσιμα την αναλογία αυτή αποτελούν :

α) ηλικία της μητέρας, καθ' ότι στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 σε 1:100 ή λιγότερο

β) γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς

γ) η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down

Τρεις μορφές του συνδρόμου Down

  o   Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21

 Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21(ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down)

  o   Μετάθεση

 Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος  συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε άλλο χρωμόσωμα (3-4%των ατόμων με σύνδρομο)

  o   Μωσαϊκισμός

Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο , τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.

 

Ιστορική Αναδρομή

Το 1866, ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Down.

Ο όρος «Μογγολισμός»

Λόγω κυρίως του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, αλλά και λόγω της χαμηλής νοημοσύνης, που την εποχή εκείνη ήταν πιστευτό ότι όσο μακρύτερα από την Ευρώπη βρίσκεται κάποιος, τόσο χαμηλότερη ήταν η νοημοσύνη του, οδήγησε τον  John Langdon Down στην εισαγωγή του όρου Μογγολοειδής ιδιώτης. (Η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική σημασία του όρου, δηλαδή ηλίθιος). Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Η ανακάλυψη «Lejeune»

Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune (Ζερόμ Λεζέν) .Σύμφωνα μ' αυτήν την ανακάλυψη, το σύνδρομο Down οφείλεται στην παρουσία-στα κύτταρα των πασχόντων- ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο, που είναι το φυσιολογικό (εξ` ου και ο όρος Τρισωμία 21).

Κληρονομικότητα

Το σύνδρομο Down γενικά δεν έχει κληρονομική επιβάρυνση. Μόνο το Μεταθετικό Σύνδρομο Down, που αποτελεί περίπου το 3-4% του συνόλου μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα στο παιδί σε ποσοστό 3-12%. Ο γονέας που φέρει την αρχική μετάθεση έχει 46 χρωμοσώματα και φυσιολογικό γενετικό υλικό (αφού απλά ένα τμήμα χρωμοσώματος άλλαξε θέση) και θεωρείται υγιής φορέας της μετάθεσης, αφού πρόκειται για ισόρροπη μετάθεση. Το παιδί όμως παίρνοντας εκτός του φυσιολογικού ζεύγους χρωμοσωμάτων 21 και το επιπλέον τμήμα του πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21, που είναι προσκολλημένο αλλού (συνήθως στο χρωμόσωμα 14), καταλήγει να εμφανίσει το σύνδρομο Down.

Χαρακτηριστικά παιδιών με Σύνδρομο Down

Κάποια από τα  κοινά χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσουν τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι :

    o   υποτονία

    o   μικροκεφαλία

    o   αδυναμία ελέγχου της γλώσσας

    o   μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα

    o   κοντά δάχτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο (Simian crease  ή αλλιώς πιθήκειος γραμμή)

    o   έχουν αρκετά στρογγυλεμένο πρόσωπο, σχιστά  μάτια, μικρή μύτη και αυτιά

    o   τα μωρά αμέσως μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε

  o   το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι επιρρεπές σε ασθένειες

    o   σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής

    o   συνήθως πρόκειται για άτομα που εκδηλώνουν τα συναισθήματά τους

Διάγνωση

Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος

Το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευτεί μέσω προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται εξετάσεις για σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα δείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται, κυρίως, σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, καθώς και η ερευνητική δραστηριότητα στον τομέα της γυναικολογίας και της παιδιατρικής, κατέδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down, προέρχεται, σε ποσοστό 70%, από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.

Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:

   v  αμνιοκέντηση (κατά τη 17η εβδομάδα)

   v  παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18η εβδομάδα)

   v  υπερηχογραφία

   v  βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16η - 17η εβδομάδα)

Σε περίπτωση διάγνωσης του συνδρόμου και, πάντοτε, με τη σύμφωνη γνώμη των μελλοντικών γονέων, είναι δυνατή ακόμη και η διακοπή της κύησης μέχρι την 23η εβδομάδα.

Μετά τη γέννηση και σε μη εμφανείς περιπτώσεις ή όπου δεν προηγήθηκε προγεννητικός έλεγχος μπορεί να απαιτηθεί:

   v  διενέργεια υπερηχοκαρδιογραφήματος

   v  έλεγχος θυρεοειδούς και θυρεοειδικών ορμονών

   v  ωτικός και οφθαλμικός έλεγχος

   v  ακτινογραφία αυχενικής μοίρας σπονδυλικής στήλης

   v  ανοσολογικός έλεγχος για κοιλιοκάκη

   v  παρακολούθηση της καμπύλης ανάπτυξης ύψους-βάρους

 

 

Παθοφυσιολογία

Λόγω της εντόπισης της βλάβης σε κυτταρικό επίπεδο και συγκεκριμένα στο γενετικό υλικό (γονιδιακή βλάβη), το σύνδρομο Down επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως όλοι οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις.

   §  Η νοητική υστέρηση κυμαίνεται από βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75)

 §  Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της   κινητικότητας

   §  Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία

   §   Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Alzheimer (από 35 ετών)

   §  Συχνά καταγράφεται υπερκινητικότητα  ή εμφανίζονται σημεία κατάθλιψης κατά την παιδική ηλικία

   §  Χαμηλό ανάστημα και τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη. Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη  διαβήτη.Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται  σημαντικά

   §  Σχεδόν τα μισά παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο εμφανίζουν συγγενείς καρδιακές βλάβες. Σε ποσοστό 5% υπάρχουν βλάβες του πεπτικού  σωλήνα

   §  Όσον αφορά το μυοσκελετικό σύστημα συνηθέστερες εκδηλώσεις είναι η αστάθεια της ατλαντο-ινιακής διάρθρωσης ή της ατλαντο-αξονικής άρθρωσης

   §  Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός, καθώς και τα ωτικά προβλήματα  με επηρεασμό της ακουστικής οξύτητας και ευπάθεια του μέσου ωτός

   §  Πάσχοντες από το Σύνδρομο Down έχουν περίπου δεκαπλάσια πιθανότητα να εκδηλώσουν επεισόδια σπασμών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό

   §  Οι πνεύμονές τους παρουσιάζονται ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ καταγράφεται αυξημένη συχνότητα επεισοδίων άπνοιας ύπνου

   §  Η διαδικασία γήρανσης δείχνει να είναι επιταχυμένη και το μέσο προσδόκιμο ζωής πλησιάζει μόλις τα 55 χρόνια

  §  Αιματολογικά προβλήματα με αυξημένη επίπτωση στα άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων την ιδιοπαθή νεογνική πολυκυτταραιμία και την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

   §  Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εξαίρεση οι πάσχοντες από μωσαϊκισμό του συνδρόμου). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό, που επίσης θα φέρει το σύνδρομο.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Αναπτυξιακές πληροφορίες παιδιών με Σύνδρομο Down

-       Νοητική Ανάπτυξη

Τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο IQ (50–70) ή ακόμη χαμηλότατο IQ (35–50), ενώ πάσχοντες από μωσαϊκισμό του Συνδρόμου Down έχουν τυπικά 10-30 μονάδες υψηλότερο.

Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down  είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Κάθε άτομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και δυνατότητες.  Για αυτό, ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση .Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σε αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα  με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κτλ.

-       Θεραπεία

Η λογοθεραπεία είναι συνήθως απαραίτητη στα παιδιά με σύνδρομο Down και τα βοηθάει να αναπτύξουν γλωσσικές δεξιότητες όπως το λεξιλόγιό τους, να έχουν καταληπτή ομιλία, βελτίωση φώνησης, ικανότητα και ανάπτυξη σκέψης και έκφρασης και γενικότερα ανάπτυξη επικοινωνίας και μάθησης. Τέλος, παρατηρούνται συχνά φαινόμενα δυσπραξίας στην στοματική κοιλότητα και παράλληλα δίνεται βαρύτητα μέσω στοματοπροσωπικών ασκήσεων στο συντονισμό κινήσεων των οργάνων άρθρωσης.

Η ψυχολογική υποστήριξη παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα προβλήματα συμπεριφοράς χαρακτηρίζουν αυτά τα παιδιά και συνετό είναι να υπάρχει πρόληψη. Το αρχικό στάδιο είναι η συμβουλευτική γονέων κυρίως για να αποδεχτούνε με πιο ήπιο τρόπο την αλλαγή στην ζωή τους με ένα παιδί με σύνδρομο Down αλλά και τον τρόπο αντιμετώπισης δυσκολιών που θα εμφανιστούν κατά την διάρκεια της καθημερινής τους συμβίωσης μαζί του.

Το εργοθεραπευτικό πρόγραμμα εστιάζει σε ασκήσεις προσοχής-συγκέντρωσης, οπτικοκινητικού συντονισμού, οπτικής μνήμης καθώς και ανάπτυξη γνωστικών δεξιοτήτων. Η αυτοεξυπηρέτηση είναι ο τομέας που χρήζει παρέμβασης από τον εργοθεραπευτή καθώς και των δυσκολιών αισθητηριακής ολοκλήρωσης που ενίοτε μπορεί  να παρουσιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο Down.

 

 

 

 

Η φυσιοθεραπεία βελτιώνει την ποιότητα της κίνησης-βάδισης, τον συντονισμό κινήσεων ενώ ενδυναμώνει τους μύες του σώματος όπου παρατηρείται υποτονία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν πλατυποδία για αυτό το λόγο απαραίτητη είναι η χρήση πελμάτων για καλύτερη στήριξη της ποδικής καμάρας και ποδοκνημικής άρθρωσης. Η εξέταση γίνεται από εξειδικευμένο φυσιοθεραπευτή.

Με την θεραπευτική κολύμβηση, από έρευνες που έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια, σημειώνεται ιδιαίτερη βελτίωση στον τομέα της προσοχής-συγκέντρωσης  και της υποτονίας μέσω ασκήσεων μυϊκής ενδυνάμωσης ενώ βελτιώνεται η ισορροπία, η αναπνοή και παράλληλα γίνεται εκμάθηση διαφορετικών στυλ κολύμβησης. Τέλος βοηθάει σημαντικά στον συντονισμό και συγχρονισμό κινήσεων καθώς και στον προσανατολισμό στον χώρο.

Όλες οι θεραπείες έχουν στόχο την βελτίωση του παιδιού. Κάθε παιδί έχει ένα δικό του δυναμικό και βελτιώνεται αναλόγως ,όμως δεν μπορεί να γίνει πλήρης αποκατάσταση του συνδρόμου. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι εφικτό(όπως προαναφέρθηκε θεραπευτικά). Καρδιακές βλάβες αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Ο υποθυρεοειδισμός όπου υπάρχει αντισταθμίζεται με φαρμακευτική αγωγή ορμονικής υποκατάστασης.

Η ένταξη στην κοινωνία

Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στο κοινωνικό σύνολο. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών (αν και η Ελλάδα υστερεί ακόμη στον τομέα αυτό) έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη αλλά και την ενημέρωση, ενώ ερευνητικές ομάδες προχωρούν σε έρευνες για μελλοντική πιθανότητα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης.
Επίσης υπάρχει κι ένα ευρύτερο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «Δράση 1: Νεολαία για την Ευρώπη» με στόχο την ανάπτυξη δραστηριοτήτων που συμβάλλουν
στην κοινωνικοποίηση των ατόμων που ανήκουν σε αποκλεισμένες ομάδες πληθυσμού.

Η ενημέρωση, καθοδήγηση και ψυχολογική στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία.

Περαιτέρω πληροφορίες για το Σύνδρομο Down

Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα, η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε ως ημερομηνία από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).

 

 

Παραπομπές

http://down.gr/site/ Σύλλογος

Ειδική αγωγή - Ψυχική υγεία - Αναπηρία, Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια!

Δ. Ηλιόπουλος, Γ. Κουρή, Β. Περιστέρη, Α. Ρεκλείτη, Α. Ανδρέου, Ν. Βογιατζής στο περιοδικό "Κυτταρική"

British Down's Syndrome Association Επιμέλεια: Σύλλογος συνδρόμου Down Ελλάδας

Πανεπιστήμιο Γιούτα στις Η.Π.Α.

"Dear New or Expectant Parents". National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/index.php?option=com_content&task=view&id=2015&Itemid=198. Ανακτήθηκε την 2006-05-12.  Also "Research projects - Early intervention and education". http://www.downsed.org/topics/early-intervention/. Ανακτήθηκε την 2006-06-02. 

Σύλλογος «Ηλιαχτίδα»: Ημερίδα για το σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down: Ελπίδα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης

8/9/2005: 52 νέους με σύνδρομο Down από 5 διαφορετικές χώρες υποδέχτηκε ο υπουργός Μακεδονίας - Θράκης κ. Νίκος Τσιαρτσιώνης

Σύλλογος "Ηλιαχτίδα":

Σαν σήμερα

 

Επισκέπτες

We have 6 guests online

Οι χώροι μας

Χρήσιμες συνδέσεις

Επισκευτείτε:
discoverhellas.eu
Ανακαλύψτε την Ελλάδα!
discoverhellas.gr
Όλες οι πληροφορίες που χρειάζεστε για τις εκδρομές σας σε ολόκληρη την Ελλάδα!
hellastime.gr
Ο τουρισμός για εμάς δεν είναι απλή υπόθεση είναι περιήγηση, εξερεύνηση, χαλάρωση, ευ ζην, ξεκούραση, διάλλειμα, γνώση ,εικόνες που δικαιούμαστε όλοι να έχουμε μέσα στον χρόνο που διανύουμε. Χωρίς περιορισμούς στην ηλικία ή στις αντοχές.